Retour
FICHE EXAMEN
SYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORÉSISTANCE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 21/11/2022 15:11:55
EXAMEN
Libellé de l'examenSYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORÉSISTANCE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000005885
IndicationsPraticien responsable : Dr Isabelle JERU

Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares caractérisées par une perte de tissu adipeux, et constituent un groupe hétérogène de maladies sur le plan clinique et génétique. Ces syndromes sont généralement associés à des complications métaboliques (insulino-résistance, diabète, hypertriglycéridémie, stéatose hépatique, ...). Les formes classiques de syndromes lipodystrophiques comprennent les lipodystrophies partielles, généralisées, et progéroïdes. Plus récemment, des maladies systémiques combinant lipodystrophie et dysfonctions multiples d’organes ont été décrites, notamment des syndromes auto-inflammatoires, des maladies mitochondriales, ainsi que d’autres entités complexes. A ce jour, plus de 35 gènes ont été impliqués dans les formes monogéniques de syndromes lipodystrophiques, mais la majorité d’entre elles restent génétiquement inexpliquées.
Le diagnostic moléculaire de routine des syndromes lipodystrophiques et syndromes d’insulinorésistance est réalisé par une méthode de séquençage nouvelle génération (NGS) appliquée à une trentaine de gènes analysés simultanément dans un panel. La liste des gènes évolue en fonction des données de la littérature.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF MÉTABOGÉNÉTIQUE ET NEUTROGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de génétique (CGMC) - Hôpital Pitié Salpêtrière
UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant3 mL
Quantité minimaleSang total : 2x3 mL - Pédiatrie : 2x1 mL
ADN extrait : 3 µg
Conditions particulièresJoindre systématiquement au prélèvement :
- Le formulaire de prescription de l'analyse génétique (feuille de demande métabogénétique)
- Un consentement éclairé signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur). N'y faire figurer aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée.
- Le formulaire de renseignements cliniques complété ou un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors APHP

Quel que soit le prélèvement :
- Les prélèvements doivent être faits de façon stérile et emballés soigneusement.
- Chaque tube doit porter une étiquette indiquant le nom, le prénom et la date de naissance du patient, ceci de façon lisible et indélébile.
- Conserver les tubes au réfrigérateur (surtout pas au congélateur) si l'envoi n'est pas réalisé le jour du prélèvement.
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueNGS (Cas index) - Sanger / MLPA (apparenté)
Délai de renduCas index : 4-8 mois
Diagnostics ciblés : recherche d’une mutation connue (cas apparentés, prélèvements de contrôle) : 2-3 mois
Délai de rendu de résultats en urgenceForme pédiatrique ± syndromique chez un cas index <10 ans : 2 mois
Information sur la cotationCas index : N351
Apparenté ou Confirmation : N353 (Sanger)

cf fichier des cotations
VISKALIACC Télécharger l'application mobile