| Libellé de l'examen | SYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORÉSISTANCE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE |
| Code APHP | 10000005885 |
| Indications | Praticien responsable : Dr Isabelle JERU
Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares caractérisées par une perte de tissu adipeux, et constituent un groupe hétérogène de maladies sur le plan clinique et génétique. Ces syndromes sont généralement associés à des complications métaboliques (insulino-résistance, diabète, hypertriglycéridémie, stéatose hépatique, ...). Les formes classiques de syndromes lipodystrophiques comprennent les lipodystrophies partielles, généralisées, et progéroïdes. Plus récemment, des maladies systémiques combinant lipodystrophie et dysfonctions multiples d’organes ont été décrites, notamment des syndromes auto-inflammatoires, des maladies mitochondriales, ainsi que d’autres entités complexes. A ce jour, plus de 35 gènes ont été impliqués dans les formes monogéniques de syndromes lipodystrophiques, mais la majorité d’entre elles restent génétiquement inexpliquées.
Le diagnostic moléculaire de routine des syndromes lipodystrophiques et syndromes d’insulinorésistance est réalisé par une méthode de séquençage nouvelle génération (NGS) appliquée à une trentaine de gènes analysés simultanément dans un panel. La liste des gènes évolue en fonction des données de la littérature. |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
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| Hôpital | HÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
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| Laboratoire/Service exécutant | | PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF MÉTABOGÉNÉTIQUE ET NEUTROGÉNÉTIQUE | |
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| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Centre de génétique (CGMC) - Hôpital Pitié Salpêtrière
UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires) |
| Réalisable en urgence | Sous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité |
| Réalisable pour les établissements externes | Oui (joindre un bon de commande) |
| Accréditation COFRAC | En cours |
| Consentement du Patient requis | Oui |